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Síndrome X-Frágil


Una de las discusiones sobre el Síndrome de la X Fragil (SFX) es la difusión de un perfil único para el rostro de las personas afectadas. Esta simplificación tiene nulo valor como medio de identificación del síndrome. Afortunadamente existen medios fiables para el diagnóstico con una certeza del 99%. Hay una interesante iniciativa donde padres y madres han remitido fotos de sus hijos donde se comprueba que las generalizaciones tienen mucho de arbitrario y se olvida que cada sujeto es único e irrepetible


¿Qué factores causan el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es producto de la mutación o alteración molecular del cromosoma "X". El sexo femenino tiene dos cromosomas "X" y el masculino un cromosoma "X" y uno "Y". Una sección cercana al final del cromosoma "X" contiene, normalmente, entre 6 y 50 copias del código genético CGG.

Por razones desconocidas, la regulación del código experimenta cierta alteración en algunas personas, y tiene como resultado el incremento del número de copias CGG. A la amplificación de la secuencia de 50 a 200 copias se le llama premutación y, generalmente, causa pocos o ningún síntoma del Síndrome X Frágil. A la amplificación de más de 200 copias de CGG (en algunos casos superior a mil) se le llama mutación completa y su consecuencia final es el Síndrome X Frágil.

El 90% de los casos aún no ha sido diagnosticado.
A pesar de que el Síndrome X Frágil ha sido identificado en todo el mundo, se estima que el 90% de los individuos que lo padece aun no ha sido diagnosticado.

¿A quién se debe examinar?
A todas las personas que padecen de retraso mental o un trastorno del espectro autista. Las personas con hiperactividad excepcional, problemas de aprendizaje y retraso intelectual de grado leve a profundo.
Las personas con alguna característica física o de conducta particulares al Síndrome X Frágil, sin importar el género o el historial médico familiar.

Cualquier persona que tenga un familiar diagnosticado con el Síndrome X Frágil o un historial médico familiar con muestras de retraso mental.
La mutación X Frágil a menudo empeora cuando se transmite de la madre al hijo. A causa de esto, los niños que nacen con el Síndrome X Frágil frecuentemente son integrantes del familias sin ningún antecedente previo de incapacidad mental.
Debido a que una madre portadora posee dos cromosomas X, tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos en cada embarazo.
Ya que el Síndrome X Frágil está ligado a un desorden del cromosoma X, un hombre portador de la premutación la transmitirá a todas sus hijas y no a sus hijos.

El descubrimiento, en 1991, del gen mejora prueba del síndrome.
El descubrimiento del gen FMR-1 en 1991 ha permitido realizar mejores pruebas tanto en las personas portadoras del síndrome como en las afectadas. La nueva prueba de ADN es un análisis de la sangre que requiere que se envíe una muestra al laboratorio que se especializa en el estudio del ADN; El resultado se puede usar para diagnóstico prenatal, y los exámenes fetales se pueden realizar por medio de la amniocentesis (Ver http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm) o, mucho más temprano en el embarazo, por medio del muestreo de la vellosidad coriónica (CVS) (Ver (http://www.walgreens.com/library/38/000213.jsp ).


Tratamiento 

En la actualidad no existe cura para el Síndrome X Frágil, pero hay tratamientos que han demostrado ser substancialmente efectivos. Un método terapéutico múltiple que incorpore técnicas educacionales, médicas y de manejo de conducta es lo más beneficioso. Las terapias ocupacionales, físicas y del habla se deben incorporar en el Programa de Educación Individual (IEP) del niño.
Muchas personas que padecen del Síndrome X Frágil tienen problemas de procesamiento sensorial y perceptivo, los cuales distorsionan la manera en que reciben la información y su capacidad de usarla en el aprendizaje y saber comportarse apropiadamente.
Los terapeutas ocupacionales que utilizan técnicas de integración sensorial en colaboración con el maestro del niño y otros miembros del equipo educacional, han mejorado enormemente la capacidad de estos niños de organizar su conducta, aprender nueva información e incrementar su potencial para una vida productiva. Estas estrategias son especialmente efectivas cuando se incorporan en un programa de intervención temprana.

Aspectos positivos de los niños con Síndrome X Frágil
Tanto los padres de familia como los educadores de niños que padecen del síndrome concluyen que éstos tienen potencial sin explotar. Entre sus cualidades cognoscitivas figuran: excelente memoria visual, capacidad imitativa y buena memoria a largo plazo. Tales aptitudes hacen posible que ellos aprendan una gran variedad de tareas necesarias para la independencia cotidiana, incluso habilidades vocacionales.
Los niños con el Síndrome X Frágil a menudo tienen un maravilloso sentido del humor y son cariñosos, compasivos y serviciales. Algunos niños tienen buena expresión verbal y aptitud en la lectura. Con frecuencia, ellos disfrutan y realizan bien actividades musicales, artísticas y deportivas de adaptación (cualquier deporte sin o con algunos reglamentos). Las intervenciones adecuadas pueden ser de mucho beneficio para su desarrollo y bienestar, como también para desarrollar al máximo su potencial.

"Dado que los niños que padecen del Síndrome X Frágil imitarán a las personas que los rodean, es importante considerar sus modelos. Ellos imitaran a los niños con quienes conviven diariamente.
Por lo tanto, si esos niños tienen una conducta atípica o problemas de conducta, si los niños que los rodean saben comportarse apropiadamente, entonces ellos imitarán tal comportamiento."

Este segmento ha sido producido con el permiso de la editorial Singular Publishing GroupInc. del libro Fragile X Child (El niño con Síndrome X Frágil) por Shopmeyer y Lowe.

Aquí tienen una serie de artículos y direcciones de interés, en español:
  1. Entendiendo el X Frágil : Una breve revisión
  2. Federación Española de Asociaciones del Síndrome X Frágil : http://www.xfragil.org/
  3. Asociación SXF País Vasco http://www.xfragil.org/
El texto el artículo ha sido tomado íntegramente de http:www.fragilex.org/ . Sólo he añadido la introducción y unos enlaces sobre la amniocentesis y el muestreo de la vellosidad coriónica.


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