Caso Antton: demencia frontotemporal

Antecedentes personales e historia actual

Antton,  62 años de edad, sin antecedentes personales de interés y con padre fallecido tras demencia a los 73 años, que acude a la consulta a instancias y acompañado de sus familiares tras alteraciones conductuales de al menos 2 años de evolución.

Los familiares se mostraban poco seguros o imprecisos a la hora de señalar el momento aproximado de instauración de los síntomas.

Hacía unos tres años, Antton había visitado diversos especialistas médicos por diferentes quejas somáticas, que tras múltiples exploraciones complementarias negativas habían sido interpretadas como "neuroticismo".

Los familiares observaban que a lo largo del tiempo su padre dejaba de comportarse en las reuniones sociales con la corrección de la que hacía gala, pero lo atribuían inicialmente a que ellos mismos le habían recriminado previamente una comportamiento tan "pulcro".

Sin embargo, les llamaba cada vez más la atención el hecho de que empezaba a descuidar su forma de vestir y últimamente también se mostraba bastante irregular en el cuidado de su higiene personal.

A pesar de ello, mantenía independencia en el desempeño de sus actividades (controlaba su contabilidad, seguía al frente de sus pequeños negocios familiares, realizaba viajes solo…).

Unos 6 meses antes de la consulta, había sido multado en sendas ocasiones por exceso de velocidad y por circular en dirección prohibida. Esto había llamado la atención en su familia pues a lo largo de más de 30 años de conducción jamás había cometido infracción alguna.

Uno de los hechos que más les había inquietado había sido la puesta en marcha de diversas inversiones un tanto arbitrarias, a veces con personas con las que no había mantenido contacto alguno y de cuyo curso se despreocupaba a las pocas semanas de realizarlo.

En los 3 últimos meses fumaba excesivamente (más de 3 cajetillas al día), y abandonaba los cigarrillos encendidos en los platos mientras comía. Cuando se le reprendía dicha actitud, reía de forma sonora, hacía comentarios jocosos y parecía olvidarlo en poco tiempo, reincidiendo en esta actitud.

Su lenguaje fue reduciéndose a unas cuantas frases que repetía a veces de forma estereotipada. Habían advertido incontinencia esfinteriana, hecho que no parecía preocupar en absoluto al paciente, al igual que los comportamientos a los que se había hecho referencia.
Examen físico y neuropsicológico
El examen neuropsicológico resultó bastante difícil por falta de colaboración, respuestas imprecisas y precipitadas a los diversos ítems del Mini Examen Cognoscitivo (MEC) de Lobo, que mostraba una puntuación de 22/35.

Se mostraba bien orientado témporo-espacialmente, sin alteraciones nominativas ni en la repetición del lenguaje. El cálculo mental simple estaba preservado. Fallaba en interpretación de similitudes entre diversos objetos y pensamiento abstracto. Reducción en test de fluidez verbal.

Se evidenciaban reflejos primitivos de línea media (palmomentoniano y de prensión). El resto del examen no mostraba datos de interés salvo un discreto aumento del tono muscular en los cuatro miembros.

El examen general sistemático no mostró hallazgos significativos.

Exámenes complementarios

Hemograma, velocidad de sedimentación globular, perfil bioquímico proteinograma, estudio de función tiroidea, vitamina B12, ácido fólico y serología luética, normales o negativos.

Radriografía de tórax sin hallazgos. Electroencefalograma: normal.

TAC (tomografía axial computadorizada) de cráneo: atrofia de predominio frontal con dilatación de astas ventriculares frontales. SPECT (tomografía computadorizada de emisión de fotón único) cerebral: patrón de hipoperfusión frontal.

Evolución y juicio diagnóstico
Este paciente presentaba un proceso de inicio insidioso y perfil lentamente progresivo en el que destacan trastornos conductuales de tipo "hipomaníaco", asociando diversos rasgos semiológicos indicativos de afectación frontal (reflejos de línea media, aumento del tono), con exámenes complementarios indicativos de afección degenerativa prefrontal: TAC (tomografía axial computadorizada) de cráneo y SPECT (tomografía computadorizada de emisión de fotón único) cerebral.

El paciente fue diagnosticado de demencia frontotemporal de predominio frontal y siguió tratamiento con neurolépticos, pero la exacerbación de rasgos extrapiramidales hizo que se barajaran otras posibilidades como clonazepam y valproato, como fármacos indicados en la estabilización del humor.

Descripción de la enfermedad.

La degeneración frontotemporal es un proceso de la enfermedad que tiene como consecuencia el daño progresivo de los lóbulos temporales y / o frontales del cerebro. Causa una serie de trastornos cerebrales que comparten muchas características clínicas. Esta enfermedad también se conoce comúnmente como la Demencia Frontotemporal o Enfermedad de Pick.

Esta enfermedad es distinta de otras formas de demencia en dos aspectos importantes:

        – El sello distintivo es un deterioro gradual y progresivo en el comportamiento y / o lenguaje. A medida que la enfermedad progresa, se hace cada vez más difícil para las personas desempeñar actividades, comportarse adecuadamente interactuar con los demás, y el cuidado personal, lo que resulta una dependencia total de los cuidadores.

        – El inicio de la enfermedad a menudo se produce a la edad entre 50 y 60 años, de una persona, pero hay casos en 21 año o tan tarde como a los 80 años. Aproximadamente el 60% de los casos ocurren en personas de 45-64 años de edad, por esto puede afectar el trabajo y a la familia cosa que no ocurre con otras demencias que afectan a personas más mayores.

Si bien actualmente no existen tratamientos para retrasar o detener la progresión de la enfermedad, la investigación se está avanzando, aportando una mayor comprensión de los trastornos. Sabemos que este conocimiento se traducirá en los próximos años en un número cada vez mayor de potenciales agentes terapéuticos para pruebas clínicas.

Es importante que los cuidadores y familiares aprendan a gestión de los problemas a largo plazo e identificar un equipo de expertos que pueden ayudar con los desafíos médicos, financieros y emocionales. Es imprescindible contar con un médico que tenga conocimientos sobre esta enfermedad y tipos de tratamiento. Otros especialistas médicos que pueden ser útiles incluyen: patólogos del habla y lenguaje, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas, neuropsicólogos, enfermeros (especialmente de enfermería de atención domiciliaria), trabajadores sociales y consejeros genéticos.

Aunque los síntomas específicos pueden variar de paciente a paciente, esta enfermedad está marcada por un deterioro inevitable. La longitud de progresión varía de 2 a más de 20 años. Esta enfermedad no es peligrosa para la vida, sin embargo, predisponen a los pacientes a complicaciones graves como neumonía, infección o lesión de una caída. La causa más común de muerte es la neumonía.

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